Hipercolesterolemia familiar

¿Qué es la hipercolesterolemia?

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que causa altos niveles de LDL (colesterol malo) desde el nacimiento y ataques al corazón a una edad temprana. Este trastorno genético resulta en la incapacidad de eliminar el colesterol LDL (colesterol malo) de la sangre. Esta condición aumenta considerablemente la probabilidad de sufrir un infarto.

Esta enfermedad se presenta en

1

de cada

500

personas

¿Qué tipos de hipercolesterolemia existen?

Existen dos tipos de hipercolesterolemia, ambos son hereditarios y son los siguientes:

Homocigota (HFHo)

Esta es la forma más rara de HF, se presenta en 1 de cada 1,000,000 de individuos. En general, las personas con HFHo tienen niveles de colesterol “malo” seis veces más altos que lo normal (por ejemplo, mayor que 500- 1,000 mg/dL).

Heterocigota (HFHe)

Es el tipo más común de HF y se presenta en 1 de cada 200 a 500 individuos a nivel global. En general, las personas con HFHe tienen niveles de colesterol “malo” dos veces más altos que lo normal (por ejemplo, mayor que 190 mg/dL).

¿Qué causa la hipercolesterolemia?

Esta condición es hereditaria, lo que significa que uno de los padres lleva un gen que provoca esta condición y existe un 50% de probabilidad de transmitir este gen a sus hijos.

Raramente una persona hereda la enfermedad de ambos padres, en caso de que esto ocurra es altamente grave (Hipercolesterolemia Homocigota), pues estas personas comúnmente mueren antes de los 30 años de un infarto al miocardio.

¿Qué síntomas tiene la hipercolesterolemia?

Altos niveles de colesterol total y colesterol LDL en la sangre.
Historial familiar de altos niveles de colesterol total y LDL, y/o un ataque al corazón a temprana edad.
Niveles elevados y resistentes a la terapia de LDL en uno o ambos padres.
Los xantomas (depósitos de cera de colesterol en la piel o tendones).
Xantelasmas (depósitos de colesterol en los párpados).
Arco corneal (depósitos de colesterol alrededor de la córnea del ojo).
Dolor torácico (angina de pecho).

¿Cuál es el tratamiento para la hipercolesterolemia?

El tratamiento de esta condición está enfocado en reducir los niveles de colesterol en sangre, y así reducir el riesgo de infarto y otras complicaciones relacionadas a esta condición.

El tratamiento contempla:

Tratamiento farmacológico

Se utilizan medicamentos para bloquear las sustancias del hígado necesita para producir colesterol y para limitar la absorción del colesterol de los alimentos.